Glicilglicīns Cas: 556-50-3 99% Balts pulveris
| Kataloga numurs | XD90282 |
| produkta nosaukums | Glicilglicīns |
| CAS | 556-50-3 |
| Molekulārā formula | C4H8N2O3 |
| Molekulārais svars | 132.11792 |
| Uzglabāšanas informācija | Apkārtējā |
| Saskaņotais tarifu kodekss | 29241900 |
Produkta specifikācija
| Zudumi žāvējot | <0,2% |
| Sulfāts | <0,02% |
| Pārbaude | 99% |
| Citas aminoskābes | Nav nosakāms |
| Caurlaidība | >95% |
| Hlorīds | <0,02% |
| Izskats | Balts vai gandrīz balts pulveris |
| Dzelzs (Fe) | <30 ppm |
| Smagais metāls (Pb) | <10 ppm |
| Amonijs (NH4) | <0,02% |
| Arsēns (kā As2O3) | <1ppm |
| Uzliesmojuma atlikumi (sulfāta veidā) | <0,15% |
Karbamoilfosfāta sintetāzes 1 (CPS1) deficīts CPS1 mutāciju dēļ ir reta autosomāli-recesīva urīnvielas cikla slimība, kas izraisa hiperamonēmiju, kas var izraisīt nāvi vai smagus neiroloģiskus traucējumus.CPS1 katalizē karbamoilfosfāta veidošanos no amonjaka, bikarbonāta un divām ATP molekulām, un tam ir nepieciešams allosteriskais aktivators N-acetil-L-glutamāts.Klīniskās mutācijas notiek visā CPS1 kodēšanas reģionā, bet galvenokārt atsevišķās ģimenēs, ar nelielu atkārtošanos.Šeit mēs raksturojām vienīgo pašlaik zināmo atkārtoto CPS1 mutāciju p.Val1013del, kas atrasta vienpadsmit nesaistītiem turku izcelsmes pacientiem, izmantojot rekombinanto His-tagged savvaļas tipu vai mutantu CPS1, kas ekspresēts bakulovīrusa/kukaiņu šūnu sistēmā.Tika pārbaudīta globālā CPS1 reakcija un ATPāzes un ATP sintēzes daļējās reakcijas, kas attiecīgi atspoguļo bikarbonāta un karbamāta fosforilēšanas posmus.Mēs noskaidrojām, ka CPS1 savvaļas tipa un V1013del mutants uzrādīja salīdzināmus ekspresijas līmeņus un tīrību, bet mutantam CPS1 nebija nozīmīgas atlikušās aktivitātes.CPS1 strukturālajā modelī V1013 pieder pie ļoti hidrofobas β-virknes karbamāta fosforilācijas domēna A apakšdomēna centrālās β-loksnes vidū un ir tuvu paredzamajam karbamāta tunelim, kas savieno abas fosforilācijas vietas.Haplotipa pētījumi liecina, ka p.Val1013del ir dibinātāja mutācija.Noslēgumā jāsaka, ka mutācija p.V1013del inaktivē CPS1, bet nepadara fermentu ļoti nestabilu vai nešķīstošu.Šīs konkrētās mutācijas atkārtošanās Turcijas pacientiem, iespējams, ir saistīta ar dibinātāju efektu, kas atbilst biežajai radniecībai, kas novērota skartajā populācijā.
