3-Hidroksi-4,5-bis(hidroksimetil)-2-metilpiridīns Cas: 65-23-6 Balts pulveris
| Kataloga numurs | XD90442 |
| produkta nosaukums | 3-hidroksi-4,5-bis(hidroksimetil)-2-metilpiridīns |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekulārā formula | C8H11NO3 |
| Molekulārais svars | 169.18 |
| Uzglabāšanas informācija | Apkārtējā |
| Saskaņotais tarifu kodekss | 29362500 |
Produkta specifikācija
| Izskats | Balts pulveris |
| Pārbaude | >99% |
| Blīvums | Tas pats saglabāšanas laiks |
| Atlikums aizdedzinot | <0,5% |
| Identifikācija | Pozitīva reakcija |
| Zudumi žāvējot | <0,5% |
| Skābums | 2.6 |
Divas mutācijas cistationīna beta-sintāzes (CBS) gēnā tika konstatētas diviem japāņu brāļiem un māsām ar piridoksīnu nereaģējošu homocistinūriju, kuriem jaundzimušā periodā bija atšķirīgs metionīna līmenis asinīs.Abi pacienti bija divu mutantu alēļu salikti heterozigoti: vienam bija pāreja no A uz G 194. nukleotīdā (A194 G), kas izraisīja histidīna-arginīna aizstāšanu proteīna 65. pozīcijā (H65R), bet otram bija G-uz-A pāreja 346. nukleotīdā (G346A), kā rezultātā proteīna (G116R) 116. pozīcijā tika veikta glicīna-arginīna aizstāšana.Abi mutantu proteīni tika atsevišķi ekspresēti Escherichia coli, un tiem pilnībā trūka katalītiskās aktivitātes.Neskatoties uz to identiskiem genotipiem un gandrīz vienādu olbaltumvielu uzņemšanu, šiem brāļiem un māsām jaundzimušo periodā bija atšķirīgs metionīna līmenis asinīs, kas liecina, ka metionīna līmeni asinīs nosaka ne tikai CBS gēna defekts un olbaltumvielu uzņemšana, bet arī citu metionīna un homocisteīna metabolismā iesaistīto enzīmu aktivitāte, īpaši jaundzimušā periodā.Tāpēc augsta riska jaundzimušie, kuriem ir homocistinūrijas brāļi un māsas, pat ja metionīna līmenis asinīs ir normāls jaundzimušo masu skrīningā, ir jāuzrauga un jādiagnozē enzīmu aktivitātes tests vai gēnu analīze, lai varētu ārstēt. jāsāk pēc iespējas ātrāk, lai novērstu klīnisko simptomu attīstību.Turklāt būtu jāizstrādā jauna, jutīgāka metode CBS deficīta masveida skrīningam jaundzimušajiem.
